Fenilketonüri nedir,kalıtsal hastalıklar nelerdir,adaptasyon nedir,DNA kendini nasıl eşler.



Cevap :

Adaptasyon nedir?

Canlıların bulundukları muhite intibak etmeleri, uyum sağlamaları. Çeşitli asırlarda yaşamış biyologlar, bilgi, tecrübe ve inançlarına göre adaptasyonu değişik şekilde yorumladılar. Canlıların basitten mükemmele doğru değiştiğini ilk yazan, Fransız doktoru Lamarc’tır. Lamarc 1809’da neşrettiği Filozofi Zoolojik ismindeki kitabında; "Canlıların bir asıldan türeyebileceğini" yazdı. Fakat aynı asırdaki biyologlar, Lamarc’ın verdiği misallerin, hayvanların birbirine dönmesini değil, adaptasyonu gösterdiğini söylediler

Paleontoloji mütehassısları, her çeşit canlının kendi çeşiti içinde değişebildiğini, bir canlının başka çeşit canlıya dönmediğini kabul etmektedir.

Askerlerin, bulunduğu araziye göre kendilerini uydurmaları, kamuflaj yapmaları, bir çok hayvanın bulunduğu çevreye ve mevsime göre rengini uydurması birer adaptasyondur. Bukalemunun bulunduğu yere rengini uydurması, çöllerde yaşayan hayvanların tüylerinin renginin çölde görünmeyecek şekilde olması hep adaptasyona misaldir. Kara kurbağa, üzerinde yaşadığı topraktan çok zor ayırt edilir. Göl kurbağası, üzerinde gezindiği yeşil yerler kadar yeşildir. Kutup ayısı ve kutup baykuşu, kar gibi beyazdır. Tropik balıklar, içinde saklandıkları parlak mercan kayalıkları gibi pırıl pırıldır. Kakum, kar tavuğu, kar tavşanının tüyleri kışın beyaz, yazın kahverengindedir. Bunlar gibi misalleri çoğaltmak mümkündür.




DNAnın kendini eşlemesi (replikasyonu) şu şekilde meydana gelir. DNA yı oluşturan nükleotidler arasındaki hidrojen bağları kopar. Bu şekilde bir birinden ayrılmış olan zincirler, her biri iki tamamlayıcı zincir sentezinde kalıp gibi rol oynarlar. Daha sonra kendini eşler. Bu olaya DNA replikasyonu da denir. 
Başka bir deyişle;
DNA mölekülünün iki zincirinin arasındaki hidrojen bağlarını bir fermuara benzetelim.DNA'nın bir ucundan fermuarın açılması ile her iki zincirdeki nükleotitler açıkta kalır.hücre deposundaki nükleotitler adenin karşısına timin,guanin karşısına sitozin gelecek şekilde her iki zincirede de yerleştirilir.Böylelikle birDNA molekülünden birbirinin aynısı 2 DNA molekülü oluşur.
DNA’nın hücredeki başlıca görevi genetik bilgiyi taşıyarak kalıtsal karakterlerin ortaya çıkmasını sağlamaktır.

Fenilketonüri nedir



Kalıtsal metabolik hastalıklar nadir görülen hastalıklardır. Ancak çok sayıda metabolik hastalık olduğundan hepsi birlikte değerlendirildiğinde yılda doğan metabolik hastalıklı çocuk sayısı oldukça fazladır. Pek çoğu zihinsel özür yaratan metabolik hastalıkların hemen hepsi otozomal resesif yolla kalıtılır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda bu kalıtım şekliyle geçen kalıtsal hastalıkların görülme ihtimali % 25 dir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması otozomal resesif kalıtılan metabolik hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır ve kalıtsal metabolik hastalıklar zihinsel özürlülüğün ülkemiz için önemli bir nedenidir.

Klinik gözlemler ülkemizde 1/4500 sıklığında izlenen fenilketonüri yanında diğer metabolik hastalıkların görülme sıklıklarının kesin bilinmemesine karşın dünya ortalama değerlerinin üzerinde olduğunu göstermektedir. Fenilketonüri dışında diğer aminoasit metabolizması bozuklukları (homosistinüri, MSUD gibi), hiperamonemik tablolar (üre siklusu enzim defektleri gibi), organik asidemiler, depo hastalıktan (mukopolisakkaridozlar gibi) zihinsel özür yaratan diğer metabolik hastalıklar olarak sayılabilir. Bu yazıda ülkemiz için Önemli bir sağlık sorunu olan fenilketonüri ve bu konuda ülkemizde yapılanlar hakkında bilgi verilecektir.


kalıtsal hastalıklar nelerdir




Renk körlüğü down sendromu hemofili orak hücreli anemi
RENK KÖRLÜĞÜ: Kırmızı ve yeşil rengi ayırt edememedidir çekinik genle taşınırx geniyle taşınırErkeklerde bu gen varsa erkek kesin hastadır dişilerde 2 gendede varsa hastadır1 gende varsa taşıyıcıdıryoksa sağlamdır

DOWN SENDROMU
:Geniş elli kısa parmaklıdırdown sendromu olan kişiler birbirlerine benzerlerVücut hücrelerinde 47 kromozom vardırBu 1 fazlalık hastalığa neden olurBöyle kişilerde zeka geriliği görülür

HEMOFİLİ:
 X kromozomu üzerinde çekinik bir genle taşınırKanın pıhtılaşamamasıdırPıhtılaşmayı sağlayan protein üretilemezKüçük bir kanamada bile kişinin ölümüne sebep olabilir

ORAK HÜCRELİ ANEMİ
:Çekinik genle taşınırAlyuvarlar böyle kişilerde küçük ve orağa benzerAlyuvar hücreleri küçük olduğu için yeterli oksijen vücuda taşınamaz

AKRABA EVLİLİĞİNİN SAKINCALARI
Göz kusurları gece körlüğü gibi bazıhastalıklar çekinik genle taşınırçekinik genlerin ortaya çıkması için anne ve babanın ikisindede çekinik genin gelmesi gerekirYani 2 çekinik gen birleşirse orataya çıkarAkraba evliliklerinde bu genlerin ortaya çıkma olasılığı daha fazladırOyüzden akrabalar evleneceklerinde test yaptırmalıdırlarKaltsal hastalıklar anne babada çekinik kalmış olabilir ama çocuklarında ortaya çıkma olasılığı daha fazladırAkraba olmayanlardada bu hastalıklar çıkabilir ama olasılık daha azdır 


adaptasyon nedir,



Adaptasyon, canlıların ortamlarında başarılı bir şekilde yaşamasını sağlayan kalıtsal değişikliktir. Adaptasyon, yapısal, davranışsal, veya fizyolojikolabilir. Yapısal adaptasyonlara örnek olarak, deri rengi, vücut şekli, vücut örtüsü verilebilir. Davranışsal adaptasyon için fototropizma örnek verilebilir. Fizyolojik adaptasyonlara örnek olarak bir zehir üretmek, sümük salgılamak, homeostaz gibi biyokimyasal yollar veya sistemler gösterilebilir.


  



Yardımcı Olduysam En İyi Seçer Misin?